AJANSLAR -
ABD Kaliforniya San Diego Üniversitesi'nde yapılan bir araştırmada, polimikroji adı verilen insan beyninde aşırı kortikal kıvrımlar ve küçük oluklar oluşmasına neden olan nörolojik hastalıklara neden olan bir protein keşfedildi.
Kıvrımlı bir yapıya sahip beynin en üst katmanında bulunan serebral korteksi oluşturan çıkıntılı katlanmalara girus, oluklara da sulkus deniliyor.
Beynin bu bölümü, hafıza, düşünme, öğrenme ve duygusal kontrole kadar birçok sorumluluğu da üstleniyor.
Buradaki katlanma insanların bilişsel yetenekleri için önemli bir yerde duruyor. Örneğin insanın daha kıvrımlı bir yapıya sahip olan fil ve maymunlardan, daha düz bir yapıya sahip farelere göre neden daha fazla bilişsel yeteceğe sahip olduğu buna örnek olarak gösterilebilir.
Polimikrojik durumda beyinde giruslar normalinden daha fazla üst üste yığılarak daha kalın bir korteksin oluşmasına neden oluyor. Bunun bir sonucu olarak kişide nörolojik olarak geç gelişim, epilepsi, zihinsel yetersizlik, konuşma güçlüğü gibi geniş bir yelpazede soruna yol açıyor.
Araştırmanın yazarlarından Joseph Gleeson, "Bu durumdaki hastaların tedavi edildiği çoğu hastane, yakın zamana kadar hastalığın ardındaki genetik nedenleri bulmaya çalışmıyordu" ifadelerini kullandı.
ABD'li araştırmacılar, Kahire'deki İnsan Genetiği ve Genom Araştırma Enstitüsü'ndeki araştırmacılarla işbirliği yaparak, bu durumdan etkilenen yaklaşık 10 bin aileden oluşan bir veritabanından yararlandı.
Araştırmacılar, hepsi bir gende aynı mutasyonlar barındıran dört aile buldular. Transmembran protein 161B (TMEM161B) adlı bir gende mutasyon tespit edildi. TMEM161B, hücrelerin yüzeyinde işlevi önceden bilinmeyen bir proteini üretiyor.
Araştırmanın bir diğer yazarlarından Lu Wang, “Sebep olarak TMEM161B’yi belirledikten sonra, aşırı katlanmanın nasıl meydana geldiğini anlamak için yola çıktık” dedi.
Araştırmacılar, hasta deri örneklerinden elde edilen kök hücreleri kullanarak, vücut dokuları ve organlarının yaptığı gibi kendi kendine faaliyet gösteren olan organoidler oluşturdu. Fakat üretilen organoidlerdeki faaliyetlerin oldukça düzensiz olduğu nöronu yönlendiren radyal gliaların bozuk hareket ettiğini gösterdi.
Radyal glia hücreleri, gelişmekte olan neokorteksin yüzeyine kadar bir lif uzatıyor ve uyarıcı yenidoğan nöronlar, bu iskele lifinin sonuna kadar tırmanıyor.
Araştırmaya göre, TMEM161B olmadan, organoidlerdeki radyal glial lifler, kendilerini hangi yöne yönlendireceklerine dair yeteneğini kaybetti.
Lu Wang, “Proteinin hücresel iskeleti ve polariteyi kontrol ettiğini ve bunların da katlanmayı kontrol ettiğini keşfettik.” dedi.
Bilimsel dergi PNAS'ta yer alan araştırma, bu hastalığın ortaya çıkışına dair henüz küçük bir adım olsa bile araştırmacalar, tedaviye yönelik daha fazla çalışmanın yapılabileceği konusunda umutlu olduklarını aktarıyor.
